venusbet giris cratosslot giris betebet giris elexbet giris tipobet giris meritroyalbet giris marsbahis vdcasino grandbetting betwinner markobet sekabet izmir escort perabet meritroyalbet izmit escort bitcoin haberleri eskiÅŸehir escort casinoslot giriÅŸ bahisnow casinoslot adresi bahisnow betboo giris bahisnow giris slot limanbet giris bahsegel giris betpas giris jigolo siteleri adana escort korsan taksi maksibet betturkey metroslot turkbet dellabet pusulabet okey oyna casinolevant betovis enobahis nisanbet albibet jupwin aresbet bahisbudur lordcasino bahistek etrabet reynbet fashionbet betpuan afroditbet bizimbahis betmarlo musclebet casibom boxbahis ganobet hiperwin julibet slotcasino julibet betbey betbey netxcasino netxcasino şimdibahis hipodrombet betizm betizm simdibahis Bahisnow hipodrombet elitbahis jupwin kralbet bettingpro.in zingabet lordcasino Casinoslot casinoslot book of ra aspercasino hazır kupon bahisnow Slotbar Holiganbet Aresbet Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino Hipercasino casinoper casinoper casinoper casinoper casinoper casinoper casinoper casinoper casinoper casinoper casinoper casinoper casinoper Musclebet Redwin Jupwin Lordcasino Elitbahis Onwin Casibom bodrum escort bahisnow bahisnow bahisnow bahisnow bahisnow bahisnow bahisnow bahisnow bahisnow casinoslot casinoslot casinoslot casinoslot casinoslot casinoslot bahisnow Sahabet

AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ

Testin Adı: AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ
Sinonim: Cücelik; FGFR3 gen analizi
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 mL
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP

Kullanımı: En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normaldir.

Otozomal dominant kalıtılır, yani akondroplazili hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50'dir. Ancak, hastaların %75 kadarında aile öyküsü yoktur, yani hastalığa yol açan genetik değişiklik kendilerinde oluşur (=taze mutasyon).

Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların %99’unda FGFR3 genindeki G380R ve N540K değişimi bulunduğu için Akondroplazi hastalarında ilk olarak Akondroplazi mutasyon analizi yapılması önerilir. Bu mutasyonların bulunmadığı hastalarda FGFR3 dizi analizi yapılmalıdır.

CONTACT US
guvenlik